Kateri so primeri motenj imunske pomanjkljivosti?
Bolezni imunske pomanjkljivosti motijo delovanje imunskega sistema. Posledično se telo manj sposobno boriti proti napadom, kot so napadi bakterij, virusov in gliv.
Oseba s tovrstnimi motnjami pogosteje doživi pogoste okužbe, ki prizadenejo prebavila, sinuse, ušesa in pljuča, pa tudi druge resnejše in potencialno smrtno nevarne bolezni.
Med motnjami imunske pomanjkljivosti obstajajo velike razlike. Primarne imunske pomanjkljivosti so genetske in se prenašajo skozi generacije. Raziskovalci so odkrili več kot 300 teh genetskih motenj.
Ljudje pridobijo sekundarne motnje imunske pomanjkljivosti kot rezultat bolezni, okužbe, podhranjenosti ali zdravljenja, kot je kemoterapija ali operacija.
Na kaj vplivajo motnje imunske pomanjkljivosti?
Bolezni imunske pomanjkljivosti vplivajo na imunski sistem.
Imunski sistem se proti okužbi bori na dva načina: celice T si prizadevajo za neposredno uničenje povzročitelja okužbe, medtem ko celice B proizvajajo protitelesa za njegovo izkoreninjenje.
Vsaka metoda vključuje različne celice, ki so vse narejene v človekovem kostnem mozgu. B celice dozorijo v mozgu, T celice pa v timusu, žlezi, ki sedi za prsno kostjo.
Zrele celice se nato preselijo v vranico in bezgavke, kjer čakajo na signal za boj proti okužbi.
Te celice se ob vstopu v telo premaknejo tudi na mesta, kjer lahko zaznajo in se borijo proti nalezljivim povzročiteljem. Ta področja vključujejo:
- oči
- nos
- usta
- črevesje
Druga območja imajo posebno tkivo, ki vsebuje te celice, vključno z:
- dodatek
- mandljev
- Peyerjevi obliži, ki so deli tankega črevesa
Vse motnje imunske pomanjkljivosti so posledica težave z eno ali več komponentami imunskega sistema.
Čeprav so znanstveniki nekoč menili, da so te motnje precej redke, boljša diagnostična orodja in razumevanje kažejo, da so morda bolj razširjene. Fundacija za imunsko pomanjkanje poroča, da bi lahko imel 1 od 1.200–2.000 ljudi primarno motnjo imunske pomanjkljivosti.
Pogosta spremenljiva imunska pomanjkljivost je najpogostejša motnja imunske pomanjkljivosti, ki jo ima približno 1 od 25.000 ljudi.
Vrste motenj imunske pomanjkljivosti
Dve glavni vrsti imunske pomanjkljivosti sta: primarna in sekundarna.
Znotraj teh kategorij obstajajo razlike. Med primarnimi motnjami imunske pomanjkljivosti obstajajo:
- pomanjkljivosti protiteles, ki vključujejo nizko raven posamezne vrste protiteles
- kombinirane imunske pomanjkljivosti, ki vključujejo nizke ravni več kot ene vrste protiteles
- kombinirane imunske pomanjkljivosti s sindromi, kot je ekcem
- hude kombinirane imunske pomanjkljivosti, ki vključujejo okvaro prirojene in prilagodljive imunosti
- fagocitne napake, ki vplivajo na sposobnost nekaterih belih krvnih celic, da zaužijejo in uničijo okužbo
- pomanjkljivosti komplementa, ki vključuje nizke ravni beljakovin v sistemu komplementa, ki ima pomembno vlogo v boju proti okužbam
- celična imunska pomanjkljivost ali prirojene motnje imunosti, ki ovirajo človekovo sposobnost neposrednega boja proti okužbam brez protiteles
- imunska disregulacija, izraz za genetske motnje, ki prizadenejo celoten imunski sistem in povzročijo okvare več sistemov
Sekundarne motnje imunske pomanjkljivosti imajo podobne osnovne simptome kot primarne motnje. Način napredovanja teh pogojev je odvisen od okoliščin, ki so privedle do njihovega razvoja.
Na primer, oseba, ki ima imunsko pomanjkljivost, ker je prejemala kemoterapijo, ima različne simptome in od osebe z imunsko pomanjkljivostjo, ki je posledica virusa HIV, zahteva drugačno zdravljenje.
Dejavniki tveganja
Primarne motnje imunske pomanjkljivosti so neposredno povezane z genetiko, zato je eden najpomembnejših dejavnikov tveganja družinski član s to vrsto bolezni.
Fundacija za imunsko pomanjkanje poroča, da diagnoza bolezni imunske pomanjkljivosti običajno traja 9–15 let.
Zamik med začetnimi simptomi in učinkovitim zdravljenjem pri 37 odstotkih ljudi s tovrstnimi boleznimi povzroči trajno škodo.
Hitrejša diagnoza in zdravljenje bi to lahko zmanjšala, zato strokovnjaki pozivajo posameznike s pogostimi, resnimi, dolgotrajnimi ali nenavadnimi okužbami, naj se pogovorijo z zdravnikom.
Ker imajo sekundarne motnje imunske pomanjkljivosti širok spekter vzrokov, imajo tudi široko paleto dejavnikov tveganja, vključno z:
- IV uporaba drog
- nevarne spolne prakse
- omejen dostop do prehrane
- slabo splošno telesno stanje
- število uporabljenih zdravil
Dejavnik tveganja je tudi starost, saj imajo nedonošenčki in starejši odrasli večjo verjetnost sekundarne imunske pomanjkljivosti.
Pomembno je omeniti, da so motnje imunske pomanjkljivosti lahko dejavniki tveganja tudi za druga zdravstvena vprašanja. Oseba s tovrstno motnjo lahko na primer bolj verjetno razvije avtoimunsko bolezen ali nekatere vrste raka.
Znaki
Ker je med motnjami imunske pomanjkljivosti takšna raznolikost, se lahko tudi njihovi simptomi bistveno razlikujejo.
Vendar je najosnovnejši simptom primarne ali sekundarne motnje imunske pomanjkljivosti težnja k ponavljajočim se okužbam, ki so resne, težko zdravljive in ne izginejo po pričakovanjih.
Spodaj so navedena druga splošna vprašanja, ki lahko kažejo na motnje imunske pomanjkljivosti:
- izguba teže
- počasna rast pri otrocih
- otekle žleze
- anemija
- nizko število trombocitov
- otekli sklepi
- pogosti abscesi
- konjunktivitis
- kožni izpuščaji
- alergije na hrano
- težave z dlesnimi
Simptomi motnje imunske pomanjkljivosti so neposredno povezani s prizadetimi deli imunskega sistema.
Na primer, kadar tovrstna motnja prizadene celice B, ki tvorijo protitelesa, so lahko pogoste težave ponavljajoče se bakterijske okužbe. Ko pa motnja poslabša dele imunskega sistema, ki vključujejo celice B in T, lahko širok spekter organizmov, vključno z glivami, bakterijami in virusi, zlahka povzroči okužbo.
Specifične motnje imunske pomanjkljivosti imajo določene povezave. Na primer:
- Pomanjkanje protiteles je povezano s pogostimi okužbami, zlasti z bakterijami.
- Fagocitne napake lahko privedejo do počasnega celjenja ran in skupkov imunskih celic, imenovanih granulomi.
- Nekatere oblike pomanjkljivosti komplementa lahko povzročijo okužbe jeter, posamezniki z drugimi oblikami pa so lahko nagnjeni k avtoimunskim boleznim.
- Imunska disregulacija lahko poveča tveganje za nastanek avtoimunske bolezni.
Vzroki
Primarne motnje imunske pomanjkljivosti so posledica genskih mutacij.
V nekaterih primerih znanstveniki niso mogli ugotoviti poti, po kateri te mutacije sledijo. To na primer velja za pogoste spremenljive imunske pomanjkljivosti.
Sekundarne motnje imunske pomanjkljivosti se razvijejo kot odziv na izkušnje, kot so okužbe ali zdravljenje.
Nekateri vzroki vključujejo:
- okužbe, kot so HIV, virus Epstein-Barr ali citomegalovirus
- operacija, ki na primer vključuje odstranitev vranice, presaditev matičnih celic ali anestezijo
- slaba prehrana, verjetno zaradi pomanjkanja cinka ali drugih vitaminov ali mineralov
- hude opekline
- kemoterapija
- steroidi
- zdravljenje z imunosupresivi
- antiepileptična zdravila
- podhranjenost
- raka
- diabetes
Preventiva in odvoz
Za ljudi s primarnimi motnjami imunske pomanjkljivosti je preprečevanje okužbe zelo pomembno, saj imajo večje splošno tveganje. Strokovnjaki te posameznike pozivajo, naj:
- Bodite pozorni na higieno v vseh pogledih, zlasti na umivanje rok.
- Sprejmite zdrav način življenja, ki vključuje hranljivo prehrano, zadostno gibanje in veliko počitka.
- Omejite stike z bolnimi ljudmi.
- Po potrebi izkoristite cepiva in imunizacije.
- Obiščite izvajalce zdravstvenih storitev za redne preglede in ocene.
- Zaščitite duševno in duhovno zdravje.
Zdravniki uporabljajo zdravila za zdravljenje okužb, ki so posledica zmanjšanega delovanja imunskega sistema, in za odpravljanje osnovne motnje.
Ljudje z nizkim številom celic T na primer pogosto prejemajo oportunistične okužbe, še preden jih sploh dobijo, medtem ko lahko ljudje z nizko vsebnostjo protiteles proti imunoglobulinu G mesečno dobijo injekcije, da ohranijo raven.
Možno je preprečiti nekatere sekundarne motnje imunske pomanjkljivosti. Na primer, oseba se lahko poskuša izogniti okužbi z virusom HIV, tako da uporablja kondom in si ne deli igel.
V drugih situacijah, na primer pri prejemanju kemoterapije, bi lahko ukrepi za preprečitev motnje imunske pomanjkljivosti predstavljali večjo nevarnost za splošno zdravje osebe.
Presaditev kostnega mozga lahko izboljša delovanje imunskega sistema pri ljudeh z nekaterimi primarnimi motnjami imunske pomanjkljivosti, ki so hude in vplivajo na splošno kakovost življenja. Raziskovalci raziskujejo tudi potencial genske terapije.
