Značilnost srpastih celic: kaj morate vedeti

Lastnost srpastih celic je genetska značilnost, ki vpliva na kri. Oseba, ki jo ima, običajno nima simptomov, morda pa bo morala sprejeti nekaj dodatnih previdnostnih ukrepov. Se razlikuje od bolezni srpastih celic.

Medicinsko gledano je lastnost podedovana lastnost. Oseba s srpastimi lastnostmi je od enega od staršev podedovala en nenormalen gen za hemoglobin, od drugega pa en normalen gen. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu.

V Združenih državah je značilnost srpastih celic najpogostejša med temnopoltimi ljudmi, vendar se lahko pojavi pri ljudeh Latinx ali iz Sredozemlja, Južne Azije ali Bližnjega vzhoda.

V tem članku se naučite, kaj je lastnost srpastih celic in kaj pomeni za ljudi, ki jo imajo.

Kaj je značilnost srpastih celic?

Športniki s srpastimi lastnostmi bodo med treningom morda morali biti previdni.

Lastnost srpastih celic je dedna motnja, ki prizadene rdeče krvne celice. Pojavi se pri 1–3 milijonih ljudi v ZDA in pri 8–10% temnopoltih ljudi v državi.

Ljudje z značilnostmi srpastih celic so podedovali en gen za normalni hemoglobin in en za hemoglobin srpastih celic. Dedovanje samo enega nenormalnega gena je tisto, zaradi česar se značilnost srpastih celic razlikuje od bolezni srpastih celic.

Bolezen srpastih celic

Srpastocelična bolezen se pojavi, ko oseba podeduje dva gena srpastih celic, po enega od vsakega starša. Zaradi tega so rdeče krvne celice trde, lepljive in oblikovane kot srpi.

Srpaste celice hitro odmrejo, zato ljudem z boleznijo primanjkuje rdečih krvnih celic. Srpaste celice lahko zamašijo tudi manjše krvne žile in povzročijo resne zdravstvene težave.

Simptomi

Večina ljudi s srpastimi lastnostmi zaradi tega nima zdravstvenih težav. Lastnost se ne more razviti v bolezen.

Simptomi so redki, lahko pa vključujejo kri v urinu ali splošno bolečino in nelagodje. Okoliščine, ki lahko sprožijo simptome, vključujejo:

• na visoki nadmorski višini, na primer med letenjem ali plezanjem
• intenzivno vadite, še posebej, če vodi do dehidracije
• biti v okoljih z visokim pritiskom, na primer pri potapljanju

Pod mikroskopom so krvne celice osebe s srpastimi lastnostmi običajno videti normalne. Ko pride do oksidativnega stresa, pa dobijo srpasto obliko.

Zapleti

Večina ljudi s to lastnostjo nima zapletov, čeprav se ti lahko razvijejo v ekstremnih okoliščinah.

Vendar pa imajo ljudje z značilnostmi srpastih celic pogosteje kot drugi ljudje naslednje težave z zdravjem:

• mišična razgradnja, imenovana rabdomioliza, med vadbo ali treningom, zlasti pri visokih ali nizkih temperaturah
• toplotni udar
• nizka prekrvavitev vranice, kar vodi do odmiranja tkiva
• glavkom po poškodbi očesa
• bolezni ledvic
• ledvični medularni karcinom, redka oblika raka ledvic

Prav tako obstaja večje tveganje za nenadno smrt zaradi napora.

Medtem ko večina strokovnjakov meni, da je bolezen srpastih celic benigna, obstaja nekaj razprav o dejanski stopnji različnih zapletov.

Nekateri strokovnjaki so pozvali k večji ozaveščenosti o tem stanju in večjem poudarku na presejanju in genetskem svetovanju.

Medtem je za financiranje raziskav in ozaveščanja o srpastih celicah po vsem svetu potrebno več sredstev. V ZDA se temu stanju usmerja manj sredstev kot na primer cistični fibrozi, ki prizadene manj ljudi.

Pomanjkanje financiranja lastnosti srpastih celic in bolezni srpastih celic izhaja iz neenakosti v zdravstvu, zato jo je treba nujno obravnavati.

Med nosečnostjo

Otrokom je možno prenesti lastnosti srpastih celic. Tudi če imata oba starša lastnosti srpastih celic, imata lahko otroka z boleznijo srpastih celic.

Iz tega razloga je ključnega pomena razumeti, kako se lastnost prenaša naprej in kako verjetno je, da jo bomo podedovali.

Če imata oba starša lastnosti srpastih celic, obstaja:

• 50-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok imel to lastnost
• 25-odstotna verjetnost je, da bo njihov otrok imel srpastocelično bolezen
• 25-odstotna verjetnost je, da njihov otrok ne bo imel ne lastnosti ne bolezni

Če ima samo en starš lastnosti srpastih celic, obstaja:

• 50-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok imel to lastnost
• 50-odstotna verjetnost, da je njihov otrok ne bo imel

Vsi, ki jih skrbi možnost prenosa lastnosti, naj se o posledicah in možnostih testiranja pogovorijo z zdravnikom.

Testiranje in diagnoza

Presejanje lastnosti srpastih celic je zdaj običajno za novorojenčke v ZDA.

Pri starejših otrocih in odraslih lahko zdravnik s preprostim krvnim testom diagnosticira lastnosti srpastih celic. To vključuje odvzem vzorca krvi s konca prsta ali vene na roki in pošiljanje v laboratorij za analizo.

Zavarovanje pogosto krije testiranje lastnosti srpastih celic. Pregledi so rutina tudi za športnike in ljudi, ki se pridružijo vojski.

Zdravljenje

Značilnost srpastih celic običajno ne zahteva zdravljenja, saj večina ljudi nima nobenih simptomov.

Vendar je dobro, da se posvetujete z zdravnikom, če oseba ve, da ima to lastnost in namerava:

• imajo otroke
• biti športnik
• pridružiti se vojski

Premisleki med ekstremno vadbo

Ljudje s srpastimi lastnostmi imajo pogostejšo razgradnjo mišic ali vročinski udar pri intenzivnih telesnih vajah, na primer pri tekmovalnih športih ali vojaških treningih.

Zato je ključnega pomena, da se med telesno aktivnostjo izognemo pregrevanju in dehidraciji. Nasveti vključujejo:

• povečevanje intenzivnosti treningov počasi
• počitek med sklopi in vajami
• pitje veliko vode pred, med in po aktivnosti
• ohlajanje z megljenjem z vodo ali odhodom na klimatiziran prostor med odmori
• nemudoma poiskati zdravniško oskrbo, če se razvijejo kakršni koli simptomi bolezni

Premisleki med nosečnostjo

Če oseba ve, da ima srpaste celice, je dobro, da se pred otrokom pogovori z genetskim svetovalcem.

Svetovalec si bo ogledal družinsko zgodovino osebe in partnerja ter razpravljal o vseh pomembnih tveganjih in premislekih.

Outlook

Lastnost srpastih celic je genetska značilnost. Večina ljudi, ki ga imajo, nima simptomov, vendar obstaja večje tveganje za določene zaplete, zato bodo morda potrebni previdnostni ukrepi - na primer med ekstremnimi vajami.

Oseba jo lahko prenese naprej in če jo imata oba starša, ima njen otrok srpasto celično bolezen, ki je lahko resna.

Iz tega razloga je dobro, da se vsi, ki imajo srpaste celice, pogovorijo z genetskim svetovalcem, preden imajo otroke.