Rak jajčnikov: kako lahko očetovi geni vplivajo na vaše tveganje
Znanstveniki, ki preučujejo rak jajčnikov, so razkrili novo gensko mutacijo, ki povečuje tveganje za nastanek raka na jajčnikih - in jo lahko prenese nanjo njen oče.
V zadnjem času Medicinske novice danes je zajela študijo, ki je proučevala, ali naj se vse ženske pregledajo zaradi raka jajčnikov ali ne.
V tem članku smo si ogledali rezultate pregleda, objavljenega v JAMA ki je ocenila ugotovitve več kot 1.000 raziskovalnih člankov, objavljenih med letoma 2003 in 2017, da bi ugotovila, ali presejanje zmanjšuje tveganje smrtnosti za ženske, ki nimajo dednega tveganja za rak jajčnikov.
Avtorji tega študijskega prispevka so zaključili, da je škoda presejanja raka jajčnikov odtehtala koristi za ženske v povprečni kategoriji tveganja. Kdo pa je bolj izpostavljen raku jajčnikov?
Zdaj raziskava, objavljena v reviji PLOS genetika identificira novo mutacijo, povezano z zgodnjim pojavom raka na jajčnikih in prostati, ki se po očetovski liniji prenaša skozi kromosom X.
Prejšnje študije so ugotovile, da imajo sestre bolnice z rakom jajčnikov večje tveganje za razvoj tega raka kot njihova mati in prav to dejstvo je vodilo raziskovalce - v Celovitem centru za boj proti raku Roswell Park v Buffalu v New Yorku - k raziskovanju, ali ne geni, ki jih je prenesel oče bolnikov z rakom jajčnikov, povečajo tveganje za raka.
Primeri se "razvijejo 6 let prej od povprečja"
Raziskovalci so podatke o parih vnukinj in babic preučevali s pomočjo vira Družinskega registra raka jajčnikov, ki ga financirajo donatorji, s sedežem v parku Roswell.
Njihovi rezultati kažejo, da so bili primeri raka jajčnikov, povezani z geni, ki so jih prenesli po očetovi babici, močneje povezani z zgodnjim rakom kot primeri, povezani z geni, ki so jih pacientom prenašale njihove matere.
Skupina je ločila tudi dele kromosoma X pri 186 ljudeh z rakom jajčnikov in ugotovila, da je bila predhodno neidentificirana mutacija povezana s povečanim tveganjem za rak jajčnikov.
Primeri raka jajčnikov, ki so povezani z novo ugotovljeno mutacijo, se razvijejo več kot 6 let prej od povprečne starosti pojava raka na jajčnikih. Študija je odkrila tudi povezavo med to mutacijo in povečanim tveganjem za raka prostate med moškimi družinskimi člani.
Vendar pa študija ni potrdila identitete in funkcije določenega gena, ki se igra v tej zvezi, zato raziskovalci priznavajo, da so potrebne nadaljnje študije.
Številni primeri raka jajčnikov so "lahko podedovani"
Avtor študije Kevin H. Eng v komentarju ugotovitev pravi: "Naša študija lahko razloži, zakaj najdemo družine z več hčerkami: ker očetovi kromosomi določajo spol njegovih otrok, morajo vse njegove hčere imeti enake gene X-kromosomov . "
»Kar moramo storiti naprej,« dodaja, »je, da zagotovimo pravi gen, tako da zaporedje zapored določimo več družin. Ta ugotovitev je v naši skupini sprožila veliko razprav o tem, kako najti te družine, povezane z X.
"Gre za vzorec" vse ali nič ": družino s tremi hčerami, ki imajo vse raka na jajčnikih, pogosteje vodijo podedovane mutacije X kot mutacije BRCA."
Kevin H. inž
Eng in njegovi kolegi verjamejo, da bi lahko bili številni primeri raka jajčnikov, ki se zdijo občasni, dejansko podedovani. Prepoznavanje odgovornega gena bo torej prispevalo k boljšemu presejanju raka jajčnikov.
