Kako lahko edinstvena genska mutacija poganja avtizem
Kateri dejavniki poganjajo avtizem? To je vprašanje, na katerega raziskovalci še vedno nimajo odgovora. Zdaj nova študija, izvedena na miših in ocenjevanje podatkov pri ljudeh, kaže, da ima lahko edinstvena genska mutacija ključno vlogo pri zgodnjem razvoju možganov in prispeva k avtizmu.
Avtizem, ki ga znanstveniki in zdravstveni delavci pogosto imenujejo motnja avtizmskega spektra (ASD), je pri različnih posameznikih različen in njegove lastnosti običajno postanejo vidne v otroštvu.
Strokovnjaki menijo, da je avtizem "razvojna motnja", avtisti pa imajo lahko različne izkušnje v zvezi z drugimi ljudmi; lahko se naučijo drugače in se vključijo v ponavljajoče se gibe.
Nekaterim osebnostim te lastnosti niso ovira v vsakdanjem življenju. Drugim se lahko zdijo, da so te lastnosti ali vidiki teh lastnosti nekoristni ali da povzročajo težave v stikih z ljudmi okoli njih.
V teh situacijah lahko zdravstveni delavci svetujejo o različnih načinih spoprijemanja ali strategijah samorazvoja. Ti lahko vključujejo sodelovanje v kognitivno vedenjski terapiji (CBT), terapiji vedenjskega upravljanja ali usposabljanju za socialne veščine. Drugi lahko po potrebi predlagajo jemanje nekaterih zdravil, kot so antidepresivi ali zdravila proti tesnobi.
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je približno 1 od 160 otrok po vsem svetu avtističen. Kljub temu znanstveniki še vedno niso prepričani, kateri dejavniki spodbujajo razvoj avtističnih lastnosti.
Nova študija Medicinske fakultete Univerze v Severni Karolini (UNC) v Chapel Hillu kaže, da ima lahko genetska mutacija, ki poganja značilnosti zgodnjega razvoja možganske skorje, ključno vlogo pri avtizmu.
Znanstveniki so svoje raziskave opravili na modelih miši in ocenili tudi genetske podatke, zbrane od ljudi. Avtorji svoje ugotovitve predstavijo v študijskem članku, ki je objavljen v reviji Nevron.
"[Nova] ugotovitev kaže, da lahko ASD povzročijo motnje, ki se pojavijo zelo zgodaj, ko se možganska skorja šele začne graditi."
Starejša avtorica prof. Eva Anton
Genski ključ za zgodnji razvoj možganov
Raziskovalna skupina se je osredotočila na možgansko skorjo, ker pri ljudeh ta del možganov uravnava funkcije višjega reda, kot so govor, zavest in spomin.
Znanstveniki še niso natančno izvedeli, kako se razvija možganska skorja, vendar vedo, da je vrsta predhodnih celic, ki se kasneje diferencirajo in postanejo specializirane celice, imenovane radialne glialne celice, ključnega pomena za zgodnji razvoj skorje.
Te celice se tvorijo na dnu skorje v določenem "dizajnu", ki ga raziskovalci imenujejo "vzorec s ploščicami". Vsaka radialna glialna celica nato deloma ustvari "bazalni proces" - steblo podobno emanacijo, ki deluje kot "oder" in pomaga novim nevronom (možganskim celicam), da se organizirajo in uvrstijo na dodeljena mesta.
V svoji novi študiji na živalih so raziskovalci UNC ugotovili, da je gen, imenovan Opomba1 moti vzorec radialnih glialnih celic, njihove bazalne procese in celotno začetno organizacijo novih možganskih celic.
Skupina pojasnjuje, da so prejšnje študije pokazale, da mutacije v MEMO1 pri ljudeh imajo včasih povezave z avtizmom. Vendar ostaja nejasno, ali ali kako lahko ta mutacija prispeva k razvoju avtizma.
Za svoje trenutne raziskave so se prof. Anton in sodelavci odločili za delo z mišmi, pri čemer so črtali Opomba1 gen v zgodnji fazi kortikalnega razvoja. Ekipa je želela ugotoviti, kakšen učinek bi to imel na možgane.
Po tem so raziskovalci ugotovili motnje v radialnih glialnih celicah, katerih vzorec naj bi po njihovem ponavadi ostal stabiliziran z delovanjem proteina Memo1, ki ga kodira istoimenski gen.
Brez njega se je oder, ki je izviral iz radialnih glialnih celic, pretirano razvejal in spremenil ploščice samih radialnih glialnih celic. Posledica tega je bila neorganiziranost novih možganskih celic, od katerih so se nekatere popolnoma postavile v napačne položaje.
Genetske mutacije pri ljudeh
Profesor Anton in ekipa ugotavljajo, da je v skladu z obstoječimi študijami podobna vrsta neorganizacije živčnih celic prisotna v možganih nekaterih avtističnih otrok.
Na podlagi namigov, ki jih ponujajo njihove ugotovitve na glodalcih in prejšnjih raziskavah na ljudeh, so raziskovalci nato nadaljevali z analizo mutacij MEMO1 gen pri avtističnih ljudeh, ki so imeli značilno vedenje in so imeli tudi motnje v duševnem razvoju.
Pri tem je ekipa ugotovila, da je mutacija tega gena pri ljudeh kodirala skrajšano obliko proteina MEMO1, ki, kot so zapisali avtorji, "povzroči funkcionalno izgubo MEMO1" in vpliva na razvoj radialnih glijske celice.
Poleg tega so preiskovalci, ko so še enkrat pregledali inženirske miši, ugotovili, da so glodalci, ki so jih uničili, pokazali določena vedenja - na primer pomanjkanje zanimanja za raziskovanje - v skladu z nekaterimi vedenji, značilnimi za avtizem.
"Pri motnjah v razvoju možganov, kot je ASD, je pomembno razumeti izvor problema, četudi smo še daleč od tega, da bi lahko odpravili razvojne motnje, ki se pojavljajo v maternici," pravi prof. Anton.
"To temeljno znanje potrebujemo, če želimo resnično ugotoviti vzroke teh stanj in sčasoma razviti boljše diagnostične ali terapevtske strategije," nadaljuje.
Takšne ugotovitve lahko v prihodnosti vodijo do boljših možnosti zdravljenja posameznikov, pri katerih nekatere značilnosti avtizma vodijo do invalidnosti ali vedenjskih težav. Vendar zagovorniki avtizmov še naprej pozivajo znanstvenike, naj avtizma na splošno ne obravnavajo kot zdravstveno stanje ali težavo, ki jo je treba rešiti.
„Treba je odpraviti razlike v zdravstvenem varstvu in razširiti koristne terapije; vseeno pa je treba odsvetovati uporabo znanstveno nedokazanih načinov zdravljenja in tistih, ki se osredotočajo na normalizacijo in ne na poučevanje koristnih veščin, «opozarjajo v mreži Autističnih samozagovornikov.
