Hemofilija, koagulacija in strjevanje krvi

Koagulacija je postopek tvorjenja krvnega strdka. To je pomemben in zapleten postopek, ki krvi omogoča zamašitev in celjenje rane. Tako telo ustavi neželene krvavitve.

Koagulacija vključuje delovanje celic in dejavnike strjevanja (strjevanja). Celice so trombociti, koagulacijski faktorji pa beljakovine. Ti proteini so prisotni v krvni plazmi in na površinah nekaterih žilnih ali krvnih žil.

Če se oseba pri človeku preveč strdi, lahko razvije globoko vensko trombozo (DVT) in druge težave. Če se ne strdi dovolj, ima lahko oseba hemofilijo. V tem primeru se krvavitev zgodi prelahko.

Kako se zgodi koagulacija

Krvavitve iz nosu se lahko pojavijo, kadar ima oseba hemofilijo.

Hemostaza je postopek, ki ustavi krvavitev in prepreči, da bi poškodovane krvne žile izgubile preveč krvi.

Koagulacija je bistveni del hemostaze. Pri hemostazi trombociti in protein, imenovan fibrin, skupaj zapolnijo poškodovano steno krvnih žil. To ustavi krvavitev in telesu omogoči, da popravi škodo.

Ko pride do poškodbe endotelija, ki je obloga krvne žile, trombociti takoj tvorijo zamašek na mestu poškodbe. Hkrati se beljakovine v krvni plazmi odzivajo na fibrinske verige.

V zapleteni kemični reakciji ti prameni tvorijo in krepijo trombocitni zamašek.

Ko se trombociti zbirajo na mestu poškodbe zamaška ali jo blokirajo, koagulacijski faktorji delujejo v vrsti kemičnih reakcij, da okrepijo zamašek in omogočijo začetek celjenja.

Kaj je trombocit?

Trombocit je element v obliki diska v obliki krvi, ki igra vlogo pri strjevanju krvi. Med običajnim strjevanjem se trombociti strdijo.

Trombociti so krvne celice, ki prihajajo iz megakariocitov, ki so celice, ki jih proizvaja kostni mozeg.

Kaj je fibrin?

Fibrin je netopen protein, ki igra vlogo pri strjevanju krvi.

Fibrin se zbira okoli rane v mrežasti strukturi, ki krepi zamašek trombocitov.

Ko se ta mreža posuši in strdi ali strdi, se krvavitev ustavi in ​​rana se nato zaceli.

Od kod prihaja fibrin?

Fibrin se v krvi razvije iz topnih beljakovin, fibrinogena.

Ko trombociti pridejo v stik s poškodovanim tkivom, poteka vrsta kemičnih procesov, zaradi katerih protein, imenovan trombin, pretvori fibrinogen v fibrin.

Koagulacijski dejavniki

Koagulacijski dejavniki so beljakovine. Jetra jih proizvedejo večino.

Znanstveniki so te dejavnike prvotno oštevilčili glede na vrstni red, v katerem so jih odkrili, z uporabo rimskih številk od I do XIII. Ko ima oseba posebno stanje strjevanja, ji bo primanjkovalo določenega koagulacijskega faktorja.

Na primer, osebi s hemofilijo primanjkuje:

Faktor VIII ali antihemofilni faktor A, če imajo hemofilijo A

Faktor IX ali plazemska tromboplastinska komponenta, če imajo hemofilijo B, znano tudi kot božična bolezen

Ko rana poškoduje steno stene krvne žile, sproži zapleten nabor kemičnih reakcij, ki vključujejo te koagulacijske dejavnike.

Postopek je kot kaskada kemičnih reakcij, saj se dogaja korak za korakom.

Zadnji korak je, ko se fibrinogen, znan tudi kot faktor I, spremeni v fibrin, ki tvori mrežo za zapiranje rane in zaustavitev krvavitve.

Strjevanje in hemofilija

Če se strjevanje ne zgodi, kot bi se moralo, ima oseba hemofilijo. Hemofilija se pojavi, ko oseba nima celotnega števila dejavnikov strjevanja krvi. Običajno se to zgodi, ko oseba podeduje gen, zaradi katerega proizvaja nižje ravni faktorjev strjevanja krvi.

Obstajata dve glavni vrsti hemofilije - A in B.

Ljudje s hemofilijo A nimajo faktorja strjevanja krvi VIII, ljudje s hemofilijo B pa faktorja strjevanja IX.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri (NHLBI) je resnost hemofilije osebe odvisna od količine faktorja strjevanja krvi VII ali IX v krvi:

• Blaga hemofilija: oseba bo imela od 5 do 40 odstotkov normalne ravni faktorja strjevanja krvi.
• Zmerna hemofilija: imeli bodo od 1 do 5 odstotkov normalnega faktorja strjevanja krvi
• Huda hemofilija: Imeli bodo manj kot 1 odstotek normalne ravni

Simptomi in zapleti

Kadar ima oseba hemofilijo, je lahko lažje in huje podplutba kot drugi ljudje.

Simptomi hemofilije vključujejo rane, ki se ne zacelijo, in enostavne podplutbe.

Obstaja veliko tveganje za zaplete, od katerih so nekateri lahko smrtno nevarni.

Simptomi in zapleti vključujejo:

• krvavitev po površinski poškodbi, četudi je majhna
• krvavitev iz nosu brez očitnega razloga
• krvavitev iz ust
• spontane podplutbe
• oteklina in bolečina v sklepih zaradi notranje krvavitve
• krvavitev v možganih po manjšem udarcu v glavo, ki vodi v glavobole, bruhanje, zmedenost, šibkost in morda napade
• druge poškodbe organov in tkiv
• huda izguba krvi, kar vodi v hipovolemični šok
• pri ženskah podaljšane ali močne menstrualne krvavitve

Tako tip A kot tip B sta lahko blaga, zmerna ali huda, odvisno od tega, kako nizki so faktorji strjevanja pri človeku.

Hemofilija običajno prizadene moške, zelo redko pa jo imajo ženske. Po podatkih NHLBI se vsako leto rodi približno 1 od 5000 moških. Po navedbah Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) redko lahko prizadene ženske.

Življenje s hemofilijo

Oseba s hemofilijo ne sme uporabljati aspirina ali nekaterih drugih zdravil. Pred uporabo novih zdravil je pomembno, da se pogovorite z zdravnikom.

Oseba s hemofilijo bo morala sprejeti nekaj varnostnih ukrepov, da prepreči poškodbe in krvavitve.

To lahko vključuje:

• skrbno izbirati dejavnosti in šport
• neuporaba zdravil, kot je aspirin, ki zmanjšujejo strjevanje
• zagotavljanje, da vsi zdravstveni delavci, šolski učitelji in drugi vedo, da imajo hemofilijo

Nujno je upoštevati vse zdravniške nasvete in se udeležiti vseh sestankov, ki jih priporoča zdravnik.

Nekateri se lahko odločijo, da bodo nosili neko obliko zdravstvene identifikacije, da bodo drugi vedeli, kakšne ukrepe je treba sprejeti in se jim v nujnih primerih izogniti.

Prihodnji upi

Leta 2018 so znanstveniki iz inštituta Salk objavili, da so našli tehnologijo "enkratnega" zdravljenja za ljudi s hemofilijo B s pomočjo tehnologije izvornih celic.

Miši, ki so prejele injekcijo, so še skoraj eno leto po strelu še naprej proizvajale potrebne faktorje strjevanja krvi.

Sčasoma lahko to ponudi novo vrsto terapije, ki bo še zmanjšala tveganja, s katerimi se srečujejo ljudje s hemofilijo.

Odvoz

V preteklosti je bila hemofilija življenjsko nevarna bolezen, vendar so se po mnenju informacijskega centra za genske in redke bolezni (GARD) ameriškega nacionalnega zdravstvenega inštituta izboljšali.

Zdravila za hemofilijo še ni, obeti pa so odvisni od resnosti stanja.

Pri sedanjih možnostih zdravljenja pa lahko veliko ljudi z nizko stopnjo faktorja strjevanja krvi živi normalno ali skoraj normalno in uživa kakovostno življenje.