Diabetes: Presenetljivo odkritje genov bi lahko spodbudilo nova zdravljenja

S preučevanjem ene družine z redkimi motnjami sladkorja v krvi so znanstveniki prepoznali gensko mutacijo, ki lahko povzroči visok in nizek krvni sladkor. To odkritje bi lahko privedlo do novih načinov zdravljenja diabetesa.

Raziskovalci so odkrili eno gensko mutacijo, ki lahko povzroči diabetes in insulinom.

Diabetes je stanje, v katerem telo ne more proizvesti dovolj hormona inzulina ali pa ga ne more učinkovito uporabiti.

Posledično postane raven sladkorja v krvi previsoka.

Po ocenah približno 30,3 milijona ljudi v ZDA živi s sladkorno boleznijo. Sladkorna bolezen tipa 2 je najpogostejša oblika, sledi ji diabetes tipa 1.

Obstajajo pa nekatere redkejše oblike, ki predstavljajo le 1–4 odstotke primerov v ZDA. Te so znane kot monogenski diabetes in nastanejo zaradi mutacije enega samega gena, ki se prenaša od enega ali obeh staršev.

Takšne mutacije poslabšajo delovanje beta celic, to so celice v trebušni slinavki, ki izločajo inzulin.

Ena najpogostejših oblik monogenega diabetesa je sladkorna bolezen pri mladostnikih, ki predstavlja približno 2 odstotka vseh primerov diabetesa v ZDA med mlajšimi od 20 let.

Za to najnovejšo študijo je vodilna avtorica prof. Márta Korbonits z raziskovalnega inštituta Williama Harveyja na londonski univerzi Queen Mary (QMUL) v Združenem kraljestvu preučevala edinstveno družino, katere člani so imeli sladkorno bolezen, drugi pa insulinomi ali tumorji, ki proizvajajo inzulin v trebušni slinavki.

Predvsem za diabetes je značilna visoka raven sladkorja v krvi, medtem ko insulinomi povzročajo prenizko raven sladkorja v krvi. Kako lahko oba nasprotujoča si pogoja delujeta v isti družini?

Po mnenju profesorja Korbonitsa in ekipe je kriva ena genska mutacija.

Odkrita mutacija MAFA

Z analizo genomov družine so bili raziskovalci presenečeni, ko so ugotovili eno samo mutacijo gena MAFA, ki je bila prisotna tako pri družinskih članih s sladkorno boleznijo kot pri tistih z insulinomi.

Gen MAFA običajno uravnava proizvodnjo inzulina v beta celicah. Mutacija tega gena vodi do tvorbe nenormalnega proteina MAFA, ki je v beta celicah več kot običajnih proteinov MAFA.

Raziskovalci so lahko potrdili prisotnost mutacije gena MAFA v drugi družini, ki je imela tudi člane s sladkorno boleznijo in insulinomi.

Rezultati na splošno kažejo, da je mutacija gena MAFA lahko vzrok za visoko in nizko raven sladkorja v krvi, vendar natančno, kako mutacija povzroča takšna stanja, ostaja nejasno.

"Verjamemo," pojasnjuje avtor prve študije dr. Donato Iacovazzo, prav tako z raziskovalnega inštituta Williama Harveyja pri QMUL, "ta genska napaka je ključnega pomena za razvoj bolezni in zdaj izvajamo nadaljnje študije, da ugotovimo, kako lahko ta napaka na eni strani ovirajo proizvodnjo inzulina, da povzročijo sladkorno bolezen, na drugi strani pa insulinome. "

Ti rezultati - zdaj objavljeni v Zbornik Nacionalne akademije znanosti - predstavljajo prvič, da je bila mutacija gena MAFA povezana z boleznijo, in raziskovalci verjamejo, da bi lahko utrli pot novim načinom zdravljenja pogostih in redkih oblik diabetesa.

»Čeprav je bolezen, ki smo jo zaznali, zelo redka, nam preučevanje redkih stanj pomaga razumeti več o fiziologiji in mehanizmih, na katerih temeljijo pogostejše bolezni. Upamo, da bodo dolgoročno te raziskave vodile do raziskovanja novih načinov za sprožitev regeneracije beta celic za zdravljenje pogostejših oblik diabetesa. "

Soavtor študije prof. Sian Ellard, Univerza v Exeterju, Velika Britanija

none:  študentje medicine - usposabljanje urgentna medicina medicinske inovacije