Demenca: Študija genov pospešuje iskanje zdravljenja
Raziskovalci so prvič identificirali dve skupini genov, za katere se zdi, da ustvarjajo nevrološke značilnosti demence. Odkritje ponuja novo pot do odkrivanja drog.
Demenca je vse bolj zaskrbljujoča v zahodnem svetu in širše.
Po podatkih Alzheimerjevega združenja približno 5,7 milijona odraslih v ZDA živi z Alzheimerjevo boleznijo, ki je najpogostejša oblika demence.
Do leta 2050 naj bi se ta številka povečala na približno 14 milijonov.
S podaljšanjem povprečne življenjske dobe se širi tudi doseg demence. Trenutno demence ni mogoče pozdraviti in niti ne upočasniti njenega napredka.
Čeprav številna vprašanja o demenci ostajajo neodgovorjena, naše razumevanje nenehno raste. Na primer, vemo, da ima protein, imenovan tau, pomembno vlogo pri številnih vrstah demence.
Tau in demenca
V zdravih živčnih celicah tau pomaga stabilizirati mikrotubule - oder, ki pomaga ohranjati strukturo in togost celic.
Pri demenci pa tau postane hiperfosforiliran in se strdi v tako imenovanih nevrofibrilarnih zapletih.
Znanstveniki menijo, da ko se tau zaplete, poškoduje živčne celice vsaj na dva načina. Prvič, ne more več podpirati mikrotubulov; in drugič, njegova prisotnost v nenormalnih grudicah je strupena za živčne celice. To vodi do celične smrti in sčasoma do simptomov demence.
Nedavna študija, objavljena v reviji Naravna medicina, poskuša ugotoviti genetski izvor nevrofibrilarnih zapletov in lovi potencialne načine, kako preprečiti njihov razvoj.
V preteklosti so raziskovalci identificirali gene, povezane z Alzheimerjevo boleznijo, vendar ni jasno, kako natančno imajo vlogo pri napredovanju bolezni.
Za nadaljnje raziskovanje so raziskovalci uporabili tehniko, imenovano sistemska biologija. To je način modeliranja zapletenih bioloških sistemov ob upoštevanju neštetih interakcij, ki se pojavijo v organizmu, vključno z medsebojnim vplivanjem med vrstami celic, geni, proizvedenimi beljakovinami in kako vplivajo drug na drugega.
Znanstveniki so se osredotočili na mišji model frontotemporalne demence, ki je vrsta demence, ki se razvije prej v življenju. Procesi, ki sodelujejo v tem stanju, so podobni Alzheimerjevi in drugi vrsti demence, imenovani supranuklearna paraliza.
Doktor Daniel Geschwind z medicinske fakultete David Geffen na Kalifornijski univerzi v Los Angelesu je vodil skupino znanstvenikov.
Zatiranje genetskega mehanizma
Prejšnji poskusi demenc na živalih niso bili vedno dobro znani za ljudi. Dr.Geschwind meni, da je to morda zato, ker se večina študij opira na uporabo samo enega samooplodnega seva miši. Skupina je izvedla raziskave treh genetsko različnih sevov miši, da bi se izognili tej pasti.
Najprej so preučevali določen genski proces, povezan z mutacijo, za katero je znano, da povzroča kopičenje tau pri nekaterih oblikah demence.
Po združitvi svojih podatkov so odkrili dve genski grozdi, ki sta bili povezani z nabiranjem tau in posledično smrtjo nevronov pri vseh treh sevih miši.
Znanstveniki so ugotovili tudi, da podobni procesi potekajo v človeških možganih, kar je še okrepilo njihove ugotovitve.
Ko so raziskovalci dobili jasnejšo sliko o genetskih mehanizmih, ki delujejo v nevrodegeneraciji, so prečesali bazo podatkov o eksperimentalnih zdravilih, da bi ugotovili, kateri bi lahko posegli v genetski proces in potencialno preprečili celično smrt.
Ko so te molekule testirali v laboratoriju, so našli dokaze, da bi lahko prekinili nevrodegeneracijo v človeških celicah.
"Naša študija je doslej najobsežnejše objavljeno prizadevanje za prepoznavanje vira nevrodegeneracije med vrstami in predstavlja pomemben načrt za razvoj potencialno učinkovitih novih zdravil za Alzheimerjevo bolezen in druge demence."
Starejši avtor dr. Daniel Geschwind
"Pred nami je še veliko dela, da bi razvili zdravila, ki bi jih lahko učinkovito uporabili pri ljudeh proti tem ciljem," pravi dr. Geschwind. Ta raziskava je v povojih in ne bi smeli biti preveč navdušeni, vendar je, "nadaljuje," to spodbuden korak. "
