Alzheimerjev krvni test zazna poškodbe možganov že leta pred simptomi
Krvni test za beljakovine bi lahko identificiral ljudi v zgodnjih fazah Alzheimerjeve bolezni desetletje ali več, preden se pojavijo simptomi, kot sta upad spomina in razmišljanja.
Tako je zaključila mednarodna skupina znanstvenikov po oceni preprostega testa, ki je uporabil vzorce krvi ljudi z redko obliko Alzheimerjeve bolezni, ki so jo podedovali.
Skupina je vključevala raziskovalce z medicinske fakultete v Washingtonu v St. Louisu, MO in nemškega centra za nevrodegenerativne bolezni v Tübingenu v Nemčiji.
Test išče spremembe ravni beljakovin lahke verige nevrofilamentov (NfL). Beljakovina običajno prebiva v možganskih celicah ali nevronih kot del njihovega notranjega okostja.
Poškodovane in umirajoče celice pa lahko izpuščajo NfL v okoliško cerebrospinalno tekočino. Beljakovine nato potujejo iz tekočine v krvni obtok.
Drugi so že pokazali, da je povišana raven NfL v cerebrospinalni tekočini močan znak, da je prišlo do nekaterih možganskih poškodb. Zdravniki lahko testirajo beljakovine s pomočjo ledvene punkcije ali hrbtenice, vendar mnogi ljudje neradi opravijo postopek.
Zdaj, v Naravna medicina o nedavni študiji avtorji poročajo, kako so dokazali, da so ravni NfL v hrbtenični tekočini korelirale z ravnmi v krvi in "so povišane na presimptomatskih stopnjah družinske Alzheimerjeve bolezni."
"To bi lahko bilo," pravi avtorica prve študije Stephanie A. Schultz, podiplomska študentka na univerzi v Washingtonu, "dober predklinični biomarker za prepoznavanje tistih, ki bodo še naprej razvijali klinične simptome."
Raziskovalci predlagajo, da bi lahko s hitro in poceni metodo nekoč preizkusili tudi druge pogoje, ki vključujejo poškodbe možganov, kot so travmatične poškodbe možganov, multipla skleroza in možganska kap.
Alzheimerjeva bolezen poškoduje možgane
Alzheimerjeva bolezen je glavni vzrok za demenco, ki uničuje možganske celice in tkivo. Ko se poškodba možganov širi, vodi do simptomov, kot so zmedenost, izguba spomina in manjša sposobnost delovanja. Sčasoma oseba ne more več živeti samostojno.
Ocene Nacionalnega inštituta za staranje kažejo, da bi v ZDA lahko živelo vsaj 5,5 milijona ljudi z Alzheimerjevo boleznijo.
Postmortalni pregledi možganov ljudi z Alzheimerjevo boleznijo razkrivajo tri značilne značilnosti: plaki beljakovin amiloidnih beljakovin, zapleti beljakovin tau in izguba povezav med možganskimi celicami.
Alzheimerjeva bolezen večinoma prizadene ljudi, stare 65 let ali več, vendar so redkejše oblike, ki lahko prizadenejo prej.
Znanstveniki ne razumejo v celoti vzrokov za Alzheimerjevo bolezen, zlasti oblik, ki prizadenejo ljudi kasneje v življenju. Predlagajo, da te oblike verjetno izhajajo iz zapletenega medsebojnega delovanja genov, okolja in življenjskega sloga.
Približno 1 od 20 ljudi, ki razvijejo Alzheimerjevo bolezen, bo imel zgodnjo obliko, ki začne kazati simptome pred 65. letom starosti.
Najpogostejši vzrok za te zgodnje oblike Alzheimerjeve bolezni so genske mutacije, ki jih starši prenesejo na svoje potomce.
Prevladujoče podedovana Alzheimerjeva bolezen
V novi raziskavi je skupina preučevala redko obliko, ki ima ime pretežno podedovana Alzheimerjeva bolezen (DIAD) ali avtosomno dominantna Alzheimerjeva bolezen.
Podatki za študijo so prišli iz mreže Dominantly Inherited Alzheimer's Network (DIAN), ki je mednarodni konzorcij, ki ga vodi univerza Washington. Cilj mreže je raziskati vzroke Alzheimerjeve bolezni.
DIAD nastane zaradi mutacije enega ali več od treh genov: PSEN1, PSEN2, ali APP.
Ljudje z DIAD običajno izgubijo spomin in druge simptome demence v 30-ih, 40-ih in 50-ih letih.
Raziskovalci so se odločili za preučevanje ljudi z DIAD, ker zgodnejši začetek bolezni daje daljšo časovno obdobje, v katerem je treba raziskati možganske spremembe, preden se pojavijo kognitivni simptomi.
Analiza je zajela podatke o več kot 400 ljudeh v mreži DIAN. To število je vključevalo 247 nosilcev genske mutacije in 162 njihovih krvnih sorodnikov, ki niso bili nosilci.
Vsi posamezniki so obiskovali kliniko DIAN in dali krvni vzorec, opravili kognitivne teste spomina in razmišljanja ter opravili pregled možganov. Poleg tega jih je približno polovica večkrat obiskala kliniko, med njimi pa so bila do tri leta.
Ravni NfL napovedujejo simptome 16 let naprej
Pregled vzorcev krvi s prvega obiska je pokazal višjo raven NfL pri tistih ljudeh, ki so imeli gensko mutacijo. Pri teh posameznikih so ponavljajoči se obiski pokazali, da se ravni NfL sčasoma zvišujejo.
Posamezniki, ki niso imeli genske mutacije, pa tega vzorca niso pokazali. Njihove ravni NfL so bile nižje in so sčasoma ostale dokaj stabilne.
Skupina je zaznala dvig ravni NfL približno 16 let pred pričakovanim pojavom simptomov.
Rezultati preiskav možganov so bili v skladu s spremembami ravni NfL.
Hitrost povečanja beljakovin se je ujemala s hitrostjo redčenja in krčenja možganskega predkuneja, ki ima pomembno vlogo v spominu.
Schultz pripomni, da je "16 let pred pojavom simptomov res precej zgodaj v procesu bolezni, vendar smo že takrat lahko videli razlike."
Nadaljnja analiza je pokazala, da so ravni NfL napovedovale tudi upad spomina in miselnih sposobnosti pri kognitivnih testih.
Biomarker za možgansko škodljive razmere
Tudi drugi pogoji, ki poškodujejo možgane, lahko povzročijo, da nevroni puščajo NfL. Ljudje s Huntingtonovo boleznijo in Lewyjevo telesno demenco imajo na primer višjo koncentracijo beljakovin v krvi.
Raven NfL v krvi se dvigne tudi pri nogometaših takoj po udarcu v glavo in pri ljudeh z multiplo sklerozo med vnetji.
Raziskovalci morajo zdaj nadaljevati, na primer določiti najboljše ravni NfL glede pomembnosti biomarkerjev in stopnje povečanja, ki naj bi sprožile pomisleke, preden lahko zdravniki začnejo uporabljati test.
"To je nekaj," pravi avtor študije dr. Brian Gordon, docent za radiologijo na univerzi Washington, "kar bi bilo enostavno vključiti v presejalni test na nevrološki kliniki."
