Aicardi sindrom: vse, kar morate vedeti
Aicardijev sindrom je zelo redko stanje, ki običajno prizadene dekleta.
Glede na resnost lahko povzroči zaostanek v razvoju, epilepsijo, težave z vidom in skrajšano pričakovano življenjsko dobo.
V tem članku preberite več o sindromu Aicardi, vključno z dejavniki tveganja, simptomi in zdravljenjem.
Kaj je Aicardijev sindrom?
Aicardijev sindrom je redko stanje, ki skoraj izključno prizadene ženske, zdravniki pa so o moških poročali le o nekaj primerih.
Drugo ime za sindrom Aicardi je ageneza kalozemskega telesa ali ACC.
Strokovnjaki menijo, da se stanje v zarodku razvije v zgodnji nosečnosti, ko pride do spremembe DNK enega ali več genov.
Aicardijev sindrom se ne prenaša skozi družine. Pojavi se pri ljudeh, ki nimajo družinske anamneze.
Zdravniki običajno diagnosticirajo Aicardijev sindrom v zgodnjem otroštvu, potem ko otrok doživi napade, imenovane infantilni krči.
Otroci s sindromom Aicardi imajo lahko tudi zaostanek v razvoju, težave pri učenju in delni vid ali slepoto. Lahko imajo tudi skrajšano pričakovano življenjsko dobo.
Vzroki in pogostost
Aicardijev sindrom je zelo redek in se v ZDA pojavi le pri enem od 105.000–167.000 dojenčkov. Po vsem svetu je verjetno približno 4.000 ljudi s to boleznijo. Večina teh ljudi je žensk.
Raziskovalci verjamejo, da je sindrom Aicardi posledica genetskih mutacij, ki se zgodijo med tvorbo zarodka. Ena sprememba lahko vključuje X-kromosome pri prizadetih ženskah.
Ženski zarodki imajo dva X kromosoma, moški pa le enega.
Raziskave kažejo, da ko se v enem X-kromosomu pojavijo značilne genetske mutacije, lahko ženski zarodki preživijo, ker je prisoten drug, zdrav X-kromosom.
Če se te spremembe pojavijo v posameznem X-kromosomu moškega zarodka, verjetno ne bo preživelo. To bi lahko pojasnilo, zakaj so dojenčki, rojeni s sindromom, skoraj izključno ženske.
Vendar so se zelo redko rodili moški dojenčki z Aicardijevim sindromom. Nekateri fantje s tem stanjem imajo dodaten kromosom X.
Mutacija v TEAD1 gen na kromosomu 11 je lahko odgovoren tudi za nekatere primere Aicardijevega sindroma pri dečkih in deklicah.
Znanstveniki teh teorij še niso dokončno dokazali, raziskave vzrokov Aicardijevega sindroma pa potekajo.
Simptomi in diagnoza
Infantilni krči so običajno prvi simptom Aicardijevega sindroma. Gre za epileptične napade, pri katerih gre za posamične sunke celotnega telesa.
Krči se pogosto pojavijo pred 3. mesecem starosti in se lahko pojavijo večkrat na dan.
Preden lahko zdravnik postavi diagnozo Aicardijevega sindroma, morajo opraviti teste, da izključijo druge možne vzroke simptomov. Ti nadomestni vzroki lahko vključujejo:
- epilepsija
- razvojne zamude
- težave s svetlobno občutljivim tkivom na zadnji strani oči
- nepopolno ali odsotno telo kalozuma (tkivo, ki povezuje obe polovici možganov)
Otroci z Aicardijevim sindromom imajo običajno določeno stopnjo zaostajanja v razvoju in učnih težav.
Epilepsija je značilnost Aicardijevega sindroma in ena študija je pokazala, da so imeli tisti s hujšo epilepsijo slabše kognitivne sposobnosti, vključno z organizacijo in spominom.
Nekateri ljudje s sindromom Aicardi imajo blažje simptome in diagnoze morda ne bodo dobili šele v odrasli dobi.
Zdravnik lahko s slikanjem z magnetno resonanco odkrije spremembe Aicardijevega sindroma v možganih. Lahko so prisotne nekatere ali vse naslednje funkcije:
- asimetrija med obema možganskima stranema
- ciste
- manjše in manj gub in utorov v možganih
- povečane prekate, ki so vdolbine, napolnjene s tekočino, blizu središča možganov
- mikrocefalija, ki se nanaša na nenavadno majhno glavo
Ljudje z Aicardijevim sindromom imajo pogosto horioretinalne praznine, ki so okrogle, belkasto rumene lezije na mrežnici - tkivu, ki obdaja zadnji del očesa. Oftalmolog lahko te lezije vidi z oftalmoskopom.
Oseba s sindromom Aicardi ima lahko tudi:
- majhne ali manj razvite oči (mikroftalmija)
- vrzeli ali luknje v očesnem živcu, imenovane koloboma
Včasih ti simptomi povzročijo delno slabovidnost ali slepoto.
Nekateri ljudje s sindromom Aicardi imajo tudi značilne poteze obraza in druge fizične lastnosti, vključno z:
- raven nos z obrnjeno konico
- kratek filtrum (razdalja med nosom in zgornjo ustnico)
- asimetrija obraza
- velika ušesa
- redke obrvi
- nenormalnosti rok
- skolioza
- razpoka ustnice in neba
Druga zdravstvena vprašanja, povezana s sindromom Aicardi, so:
- težave pri prehranjevanju
- pekoča zgaga
- težave s prebavili
- zaprtje ali driska
Upravljanje
Aicardijev sindrom lahko pri različnih ljudeh povzroči različne simptome, zdravljenje pa se razlikuje.
Cilj zdravljenja je obvladovanje simptomov, zdravnik pa bo prilagodil njihov pristop k obravnavi situacije vsake osebe.
Nekatera zdravljenja se osredotočajo na lajšanje resnosti in pogostosti napadov. Druge, kot so fizične, govorne in delovne terapije, lahko ljudem z Aicardijevim sindromom pomagajo premagati razvojne zamude in težave z vidom.
Podpora
Redko bolezen ali biti starš ali skrbnik nekoga s to vrsto bolezni je lahko težko. Oseba se lahko počuti osamljeno.
Skupine za podporo ljudem dajo prostor, da izrazijo svoje pomisleke in se pogovarjajo z drugimi, ki se soočajo s podobnimi izzivi.
Naslednje skupine so lahko koristne za ljudi s sindromom Aicardi in njihove ljubljene:
- Corpal je podporna skupina in dobrodelna organizacija v Združenem kraljestvu, ki jo vodijo družine ljudi s sindromom Aicardi.
- Fundacija za sindrom Aicardi je neprofitna organizacija, namenjena zbiranju sredstev za raziskave in ozaveščanju o sindromu Aicardi.
Povzetek
Aicardijev sindrom je redko stanje, ki lahko povzroči epileptične napade, težave z vidom in druge simptome. V glavnem se pojavlja pri ženskah.
Večina strokovnjakov meni, da je sindrom Aicardi posledica genetske mutacije zarodkov v zelo zgodnji nosečnosti. Ne prenaša se prek družin.
Ker za to stanje ni zdravila, je namen zdravljenja obvladovanje simptomov vsakega posameznika.
